@article{Sánchez_Brenes_Viales_2019, title={Herencia conjunta de α+-talasemia y portador de hemoglobina S}, volume={61}, url={https://actamedica.medicos.sa.cr/index.php/Acta_Medica/article/view/1052}, DOI={10.51481/amc.v61i4.1052}, abstractNote={<p class="p1">En este reporte de caso se describe el primer paciente doble heterocigoto para alfa<span class="s1">+</span>-talasemia tipo -3,7 y rasgo heterocigoto por hemoglobina S en Costa Rica, diagnosticado desde su nacimiento por medio del tamizaje neonatal como heterocigoto para hemoglobina S. Luego de la detección de la hemoglobina S por tamizaje, el paciente fue referido al servicio de Hematología del Hospital Nacional de Niños para su seguimiento, en donde se observa hemograma con índices y morfología de glóbulos rojos sugestivos de alfa talasemia, con presentación de electroforesis de hemoglobina con patrón AS cuya expresión relativa de HbS era menor de lo esperado, lo que motivó a efectuar estudio molecular del gen de alfa globina, que confirmó el diagnóstico de alfa talasemia con deleción heterocigota de tipo -3,7 en herencia conjunta con la heterocigosis de hemoglobina S.</p>}, number={4}, journal={Acta Médica Costarricense }, author={Sánchez, Walter Cartín and Brenes, Melissa Calderón and Viales, Karol Acevedo}, year={2019}, month={oct.}, pages={190–194} }