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Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico

Autores/as

  • Alejandra Acosta Gualandri
  • Mildred Jiménez Hernández

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v56i3.850

Resumen

Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto del gen ACADM.

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Publicado

2015-01-28

Versiones

Cómo citar

Gualandri, A. A., & Hernández, M. J. (2015). Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico. Acta Médica Costarricense, 56(3). https://doi.org/10.51481/amc.v56i3.850

Número

Vol. 56 Núm. 3 (2014): Acta Médica Costarricense Julio-Setiembre 2014

Sección

Casos Clínicos

Licencia

Derechos de autor 2015 Acta Médica Costarricense

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