Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico

Autores/as

  • Alejandra Acosta Gualandri Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"
  • Mildred Jiménez Hernández Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v56i3.850

Palabras clave:

déficit de acil–CoA deshidrogenasa, ácidos grasos, defecto de betaoxidación, distrofia muscular Duchenne, distrofina

Resumen

Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto del gen ACADM.

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Publicado

2015-01-28 — Actualizado el 2014-07-01

Versiones

Cómo citar

Gualandri, A. A., & Hernández, M. J. (2014). Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico. Acta Médica Costarricense, 56(3), 134–137. https://doi.org/10.51481/amc.v56i3.850 (Original work published 28 de enero de 2015)