Diabetes mellitus neonatal en Costa Rica

Autores/as

  • Francis Ruiz Salazar Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"
  • Erick Richmond Padilla Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"
  • Roberto Bogarín Solano Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"
  • Fred Cavallo Aita Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"
  • Orlando Jaramillo Lines Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v56i3.848

Palabras clave:

diabetes neonatal Costa Rica, diabetes neonatal transitoria, diabetes neonatal permanente, síndrome de IPEX

Resumen

La diabetes mellitus neonatal es un raro desorden metabólico usualmente desarrollado en las primeras 6 semanas de vida, secundario a un grupo de mutaciones y defectos del desarrollo pancreático que puede desembocar en una catástrofe clínica si no se identifica tempranamente; se divide en una variante transitoria y una permanente, siendo la primera la más frecuente, con cerca de un 60% de los casos. El manejo inicial de ambas variantes es la insulinoterapia intensiva, que en la variante transitoria puede suspenderse usualmente en los primeros meses de vida. El síndrome de disregulación inmunológica, poliendocrinopatía y enteropatía ligada a X (IPEX por sus siglas en inglés), es una causa extremadamente rara de la variante permanente, casi siempre mortal, caracterizada por un inmunocompromiso severo, enteropatía, diabetes y dermatitis. En el estudio se describen 4 casos de diabetes mellitus neonatal diagnosticados en el Hospital Nacional de Niños de San José, Costa Rica: 2 correspondientes a una diabetes mellitus neonatal transitoria, 2 a una diabetes mellitus neonatal permanente y 1 de ellos correspondiente a un síndrome de IPEX.

Citas

Polak, M. Neonatal diabetes mellitus: a disease linked to multiple mechanisms. Orphanet J Rare Dis 2007; 2:1750-1172

Shield J, Gardner RJ, Wadsworth EJ. Aetiopathology and genetic basis of neonatal diabetes. Arch Dis Child 1997;76:39–42.

Kalhan SC, Devaskar Su. Neonatal-Perinatal Medicine: Diseases of the Fetus and Infant. 2011. Vol 2, 1497-1508.

Temple I. Transient neonatal diabetes, a disorder of imprinting. J Med Genet 2002;39:872–875.

Chen R, Hussain K, Al-Ali M, Dattani MT, Hindmarsh P, Jones PM et al. Neonatal and Late-Onset Diabetes Mellitus Caused by Failure of Pancreatic Development: Report of 4 More Cases and a Review of the Literature. Pediatrics 2008;121:1541–1547.

Cave H, Polak M, Drunat S, Denamur E, Czernichow P: Refinementof the 6q chromosomal region implicated in transient neonatal diabetes. Diabetes 2000, 49:108-113.

Temple IK, Gardner RJ, MacKay DJG, Barber JCK, Robinson DO, Shield JPH. Transient neonatal diabetes mellitus: widening our understanding of the aetiopathogenesis of diabetes. Diabetes 2000;49:1359-66.

Kamiya M, Judson H, Okazaki Y. The cell cycle control gene ZAC/PLAGL1 is imprinted--a strong candidate gene for transient neonatal diabetes. Hum Mol Genet 2000;9:453.

Von Muhlendahl KE, Herkenhoff H: Long-term course of neonatal diabetes. N Engl J Med 1995, 333:704-708.

Flechtner I. Neonatal hyperglycaemia and abnormal development of the páncreas. 2008. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 22:1;17–40.

Shield JP, Baum JD: Transient neonatal diabetes and later onsetdiabetes: a case of inherited insulin resistance. Arch Dis Child 1995, 72:56-57.

Greeley S, Tucker S, Naylor R, Bell G, Philipson L. Neonatal diabetes mellitus: A model for personalized medicine. Trends Endocrinol Metab. 2010. 21:464– 472.

Metz C, Cave H, Bertrand AM, Deffert C, Gueguen-Giroux B, Czernichow P, Polak M: Neonatal diabetes mellitus: chromosomal analysis in transient and permanent cases. J Pediatr 2002,141:483-489.

Gloyn AL, Pearson ER, Antcliff JF, et al. Activating mutations in the gene encoding the ATP-sensitive potassium-channel subunit Kir6.2 and permanent neonatal diabetes. N Engl J Med 2004; 350:1838.

Babenko AP, Polak M, Cavé H. Activating mutations in the ABCC8 gene in neonatal diabetes mellitus. N Engl J Med 2006; 355:456.

Scharfmann R, Polak M. Transcribing neonatal diabetes mellitus. N Engl J Med 2010; 362:1538.

Powell B. Buist N. Stenzel P. An X linked síndrome of diarrea, polyendocrinopathy and fatal infection in infancy. The Journal of Pediatrics, 1982; 100:731-737.

Chatila TA. Role of regulatory T cells in human diseases. J Allergy Clin Immunol 2005; 116:949.

Torgerson TR, Ochs HD. Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked: forkhead box protein 3 mutations and lack of regulatory T cells. J Allergy Clin Immunol 2007; 120:744.

Hans J. Van der Vliet. Nieuwenhuis E. IPEX as a Result of Mutations in FOXP3. Clin Dev Immunol. 2007;2007:89017:1-5.

Wiedemann B, Schober E, Waldhoer T, Koehle J, Flanagan SE, Mackay DJG et al. Incidence of neonatal diabetes in Austria-calculation based on the Austrian Diabetes Register. Pediatr Diabetes 2010; 11:18.

Wildin R. Smyk-Pearson S. Filipovich A. Clinical and molecular features of the Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked síndrome. J Med Genet., 2002. 39:8 pp 537-545.

Baud O, Goulet O, Canioni D, Le Deist F, Radford I, Rieu D et al. Treatment of the Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked síndrome by allogenic bone marrow transplantation. 2001. N Engl J Med 344:23, 1758-1762.

Rao A, Kamani N, Filipovich A, Lee SM, Davies SM, Dalal J et al. Successful bone marrow transplantation for IPEX syndrome after reduced-intensity conditioning, 2007. Blood. 109:383-385.

Ochs HD, Torgerson TR. Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked inheritance: model for autoaggression. Adv Exp Med Biol. 2007; 601:27-35.

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Publicado

2015-01-28 — Actualizado el 2014-07-01

Versiones

Cómo citar

Salazar, F. R., Padilla, E. R., Solano, R. B., Aita, F. C., & Lines, O. J. (2014). Diabetes mellitus neonatal en Costa Rica. Acta Médica Costarricense, 56(3), 128–133. https://doi.org/10.51481/amc.v56i3.848 (Original work published 28 de enero de 2015)