La doble heterocigosis por la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) y la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb causa una beta-talasemia transfusión dependiente en dos pacientes costarricenses

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v64i3.1243

Palabras clave:

Beta talasemia, delta-beta talasemia, deleción siciliana, anemia, doble heterocigosis

Resumen

Las talasemias son desórdenes autosómicos recesivos de las cadenas de hemoglobina que poseen expresión clínica variable según el tipo de mutación o deleción. Presentamos el caso de dos jóvenes mujeres costarricenses no relacionadas entre sí y ambas diagnosticadas con la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) en combinación con la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb. La caracterización de doble heterocigota no había sido descrita antes en la literatura médica, y discutimos el significado de este genotipo que causa un defecto tipo β0 talasemia transfusión dependiente.

 

 

 

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Publicado

2023-01-20

Cómo citar

Protti-Meléndez , T., Calderón-Brenes, M., Solano-Vargas, M., & Cartín-Sánchez, W. (2023). La doble heterocigosis por la mutación común en el codón 39 (C>T) (β0) y la deleción siciliana (δβ0) 13.4 kb causa una beta-talasemia transfusión dependiente en dos pacientes costarricenses. Acta Médica Costarricense, 64(3), 1–5. https://doi.org/10.51481/amc.v64i3.1243