Herencia conjunta de α+-talasemia y portador de hemoglobina S

Autores/as

  • Walter Cartín Sánchez Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"
  • Melissa Calderón Brenes Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"
  • Karol Acevedo Viales Caja Costarricense del Seguro Social, Hospital Nacional de Niños "Dr. Carlos Sáenz Herrera"

DOI:

https://doi.org/10.51481/amc.v61i4.1052

Palabras clave:

hemoglobina A, anemia, talasemia alfa, hemoglobina S

Resumen

En este reporte de caso se describe el primer paciente doble heterocigoto para alfa+-talasemia tipo -3,7 y rasgo heterocigoto por hemoglobina S en Costa Rica, diagnosticado desde su nacimiento por medio del tamizaje neonatal como heterocigoto para hemoglobina S. Luego de la detección de la hemoglobina S por tamizaje, el paciente fue referido al servicio de Hematología del Hospital Nacional de Niños para su seguimiento, en donde se observa hemograma con índices y morfología de glóbulos rojos sugestivos de alfa talasemia, con presentación de electroforesis de hemoglobina con patrón AS cuya expresión relativa de HbS era menor de lo esperado, lo que motivó a efectuar estudio molecular del gen de alfa globina, que confirmó el diagnóstico de alfa talasemia con deleción heterocigota de tipo -3,7 en herencia conjunta con la heterocigosis de hemoglobina S.

Citas

. Flint J, Harding RM, Boyce AJ, Clegg JB. The population genetics of the haemoglobinopathies. Baillieres Clin. Haematol. 1998; 11:1-51.

Nguyen L, Redheuil A, Mangin O, Salem, J. Sickle-cell and alpha-thalassemia traits resulting in non-atherosclerotic myocardial infarction: Beyond coincidence? World J Clin Cases. 2017. Dec 16; 5: 428–431.

Saleh-gohari N, Mohammadi-Anaie M. Co-inheritance of sickle cell trait and thalassemia mutations in South Central Iran. Iranian J Publ Health. 2012, 41:81-86.

Allen SJ, O’Donnell A, Alexander N, Alpers M, Peto T, Clegg J, et al. Alpha (+) thalassemia protects children against disease caused by other infections as well as malaria. Proc. Natl. Acad. Sci. 1997; 94:14736-14741.

Aidoo M, Terlouw DJ, Kolczak M, McElroy P, Ter Kuile F, Kariuki S, et al. Protective effects of the sickle cell gene against malaria morbidity and mortality. Lancet. 2002; 359-1311-1312.

Williams T, Wambua S, Uyoga S, Macharia A, Mwacharo J, Newton C, et al. Both heterozygous and homozygous alpha+ Thalassemias protect against severe and fatal Plasmodium falciparum malaria on the coast of Kenya. Blood 2005; 106:368-371.

Wambua S; Mwacharo J; Uyoga S; Macharia A & Williams TN. Co-inheritance of α+-thalassemia and sickle trait results in specific effects on haematological parameters. British Journal of Haematol. 2006. 133: 206-209.

Key NS, Derebail VK. Sickle-cell trait: novel significance. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2010; 2010:418-22.

Raffield LM, Ulirsch JC, Naik RP, Lessard S, Handsaker RE, Jain D, et al. Common α-globin variants modify hematologic and other clinical phenotypes in sickle cell trait and disease. Plos Genet. 2018; 14:293.

Naik RP, Irvin MR, Judd S, Gutierrez OM, Zakai NA, Derebail VK, et al. Sickle Cell Trait and the Risk of ESRD in blacks. J Am SocNephrol. 2017; 28:2180-7.

Lacy Me, Wellenius GA, Summer AE, Correa A, Carnethon MR, Liem RI, et al. Association of sickle cell trait with hemoglobin A1c in African Americans. JAMA. 2017; 317:507-15.

Abarca G, Navarrete M, Trejos R, Céspedes C, Saborío M. Hemoglobinas anormales en la población neonatal de Costa Rica. Rev biol trop. 2008; 56:9951001.

Friedman MJ. Erythrocytic mechanism of sickle cell resistance to malaria. Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1978; 75:1994-1997.

Carlborg O, Haley CS. Epistasis: too often neglected in complex trait studies? Nat. Rev. Genet. 2004; 5:618-625.

Higgs DR, Aldridge BE, Lamb J, Clegg JB, Weatherall DJ, Hayes RJ, et al. The interaction of alpha thalassaemia and homozygous sickle-cell disease. N Engl J Med. 1982; 306: 1441-46.

Kar BC, Satapathy RK, Kulozik AE, Kulozik M, Sirr S, Serjeant BE, et al. Sickle cell disease in Orissa State, India. Lancet 1986; 2:1198-201.

Padmos MA, Roberts GT, Sackey K, Kulozik A, Bail S, Morris JS, et al. Two different forms of homozygous sickle cell disease occur in Saudi Arabia. Br J Haematol. 1991; 79: 93-98.

Ouzzif Z, Maatoui A, Traore Z, Biaz A, Machtani S, Dami A, et al. A retinopathy in young patient with co-inheritance of heterozygous alpha+−thalassemia and sickle trait: a case report. BMC Ophthalmol. 2017: 17:6.

Sumboonnanonda A, Malasit P, TanphaichitrV.S,Ong–ajyooth S, PetraratS,Vongjirad A. Renal tubular dysfunction in α-thalassemia. Pediatr Nephrol. 2003; 18:257–260.

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Publicado

2019-10-29 — Actualizado el 2019-10-29

Versiones

Cómo citar

Sánchez, W. C., Brenes, M. C., & Viales, K. A. (2019). Herencia conjunta de α+-talasemia y portador de hemoglobina S. Acta Médica Costarricense, 61(4), 190–194. https://doi.org/10.51481/amc.v61i4.1052