Variantes de hemoglobina / Solis- Solis

of these contributed to the genetic mixture that is currently present in Costa Rica’s population. The most distributed hemoglobinopathies in the human population are: hemoglobin S, C, D, and E, with hemoglobin S being the most frequent and having the most serious consequences.

Objective: detection of hemoglobin variants in patients who were examined for hemoglobin A1c in the Clinical Chemistry section of the Filadelfia Clinic Laboratory, from January to October 2018. The clinic is in Canton of Carrillo, Guanacaste (Costa Rica), and it is part of the social security system.

Methods: 2775 blood samples and their respective data were analyzed from patients of the nine basic health teams that make up the Carrillo Health Area and required a study for glycosylated hemoglobin from January to October 2018. The analysis was performed in the Carrillo Health Area Laboratory. The samples were collected in vacutainer tubes containing EDTA and analyzed in the TOSOH HLC-723GX automated equipment, using the HPLC cation exchange chromatography methodology with the separation and quantification of the different hemoglobin fractions. The data was then analyzed in a Microsoft Excel template.

Results: in the 2775 patients examined for hemoglobin A1c, 167 (6.0%) were found to be carriers of hemoglobin variants, with a frequency of 1/17, where 97% corresponded to heterozygotes for hemoglobin S, 3% heterozygous for hemoglobin C, and none for variant D. The presence of variants was observed in the 9 basic teams of integral health care of the area, and the distribution varied from 4% to 9,3% between them.

Conclusions: A total of 6% of the samples analyzed showed a hemoglobin variant, being hemoglobin S the most predominant. This characteristic present in the population of Canton of Carrillo deserves attention at the public health level. The existing methodology at the level area allows professionals to study a population group at risk that deserves surveillance and genetic counseling, in order to raise awareness about the problem, reduce the incidence of the disease, and prolong the survival of those affected by it.

Keywords: Sickle cell, chromatography high-pressure liquid, hemoglobinopathies, genetic counseling, hemoglobin variants, Costa Rica.

Fecha recibido: 09 de marzo 2019 Fecha aprobado: 19 de septiembre 2019

La utilización de la determinación de HbA1c para control glutámico por valina en el gen β de la hemoglobina conduce glicémico de los pacientes diabéticos es una prueba que se realiza a un cambio estructural de esta, que provoca una mutación la diariamente en los laboratorios clínicos; en paralelo al resultado cual, al heredarse, puede generar individuos portadores de HbS que se espera de HbA1c, ciertos equipos automatizados como (heterocigotos AS) o una condición homocigota (SS) que padece el TOSOH HLC-723GX, detectan además hemoglobina fetal la enfermedad drepanocítica. y algunas variantes de hemoglobina, tales como hemoglobina S (HbS), hemoglobina C (HbC) y hemoglobina D (HbD). La condición de portador tiene un 50 % de probabilidades Cuando estas variantes afectan las células rojas sanguíneas de transferir el gen afectado a la descendencia, o bien, pueden provocan una estructura anormal de las cadenas de la globina ocurrir cruces entre portadores que favorecen la aparición de de la hemoglobina y se produce una afectación llamada homocigotos para el gen S o alguna de las variantes patológicas hemoglobinopatía. Las hemoglobinopatías mayormente del gen beta, favoreciendo el padecimiento de la enfermedad distribuidas en la población humana son: hemoglobina S, C, drepanocítica. D y E, siendo la HbS la alteración que presenta consecuencias clínicas más graves.1 La condición de portador por lo general se considera

asintomática; sin embargo, se ha reportado alteraciones a nivel La anemia drepanocítica, anemia de células falciformes renal,3,4 incluso podría considerarse como factor de riesgo para

o sicklemia es una enfermedad sanguínea heredable, desarrollar nefropatía diabética. Se ha demostrado con evidencias estudiada desde 1910, cuando se descubrió el primer caso de clínicas y de laboratorio, que tanto el paciente con anemia drepanocitosis;2 posteriormente, se determinó que el fenómeno drepanocítica como el portador de HbS, presentan neuropatía obedecía a una disminución de oxígeno en el plasma. autonómica, lo cual co nstituye un riesgo demostrado de

muerte súbita.3 Otras alteraciones que se han evidenciado son: En el mundo existen cerca de 100-300 millones de habitantes carcinoma de médula renal, hematuria, necrosis papilar renal, reconocidos como portadores de HbS;3 la sustitución de ácido infarto esplénico y muerte súbita relacionada con el ejercicio.

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Métodos

Métodos: se analizó 2775 datos de muestras sanguíneas de pacientes de los nueve equipos básicos de salud (EBAIS) que conforman el Área de Salud de Carrillo, y que además requirieron estudio por hemoglobina glicosilada en el período de enero a octubre de 2018. El análisis se realizó en el laboratorio del Área de Salud de Carrillo. Las muestras fueron recolectadas en tubos vacutainer con EDTA y analizadas en el equipo automatizado TOSOH HLC-723GX, utilizando la metodología cromatografía de intercambio catiónico con la separación y cuantificación de las diferentes fracciones de hemoglobina: H-VO, H-VI y H-V2, que corresponden a Hb D, Hb S y Hb C, respectivamente. El estudio fue observacional, descriptivo y transversal.

No se excluyó ningún dato, ni por edad ni por sexo; se tomó un reporte por paciente en caso de pacientes con más de 1 resultado en el periodo de estudio.

Método de análisis de la muestra: las muestras se procesan en un sistema automatizado TOSOH HLC-723GX, en busca de variantes de hemoglobina; el método se basa en la separación de las fracciones de hemoglobina por cromatografía de intercambio catiónico, donde se genera una gradiente de pH y la carga presente en cada fracción favorece la separación y cuantificación correspondiente en un tiempo de elución dado, característico para cada una de ellas.

Los datos fueron obtenidos del sistema informático Labcore y provienen de los nueve EBAIS de atención y de otros centros de la CCSS que se enumeran en un solo apartado. El valor relativo de las frecuencias de las variables de hemoglobina se realizó en Microsoft y se hace una distribución por localización geográfica.

El laboratorio participa en el programa externo de calidad de RIQAS, así como también existe un control interno que permite asegurar la calidad de los datos obtenidos con el procesamiento de las muestras sanguíneas.

No se aplicó el consentimiento informado a los pacientes, ya que se trabajó con datos obtenidos de la base informática del laboratorio y no directamente con pacientes, por lo que no se violentó de ninguna forma el derecho de las personas.

Resultados

Se analizó los datos de 2775 pacientes con una determinación de hemoglobina glicosilada durante el periodo en estudio (enerooctubre 2018). En aquellos que presentaron más de una muestra, solo se tomó en cuenta el primer dato. De un total de 1644 mujeres, 100 (6,0 %) presentaron variantes de hemoglobina, 95 pacientes eran portadoras de HbS y 5 presentaron la variante de HbC; en el caso de los hombres 67 (5,9 %), de un total de 1131, presentaron variantes, y en ellos solamente se observó la variante HbS. Se realizó la prueba de chi2 para determinar si existía relación entre la variable género y la presencia de variables de hemoglobina en las personas analizadas. La relación entre ambas no fue estadísticamente significativa, x2 (1, N:2775) = 0,03, p= ,86 (nivel de confianza: 95 %), lo cual indica que la detección de variantes de hemoglobina es independiente del género.

La población estudiada por EBAIS fue fluctuante, por esta razón se calcula la frecuencia relativa de las variantes por EBAIS

Cuadro 2. Distribución, según EBAIS, de las variantes de hemoglobina detectadas en la población estudiada por HbA1c, en la sección de Química Clínica del Servicio de Laboratorio Clínico del Área de Salud de Carrillo, Guanacaste (CCSS). Enero-octubre, 2018
EBAIS Distribución de variantes Frecuencia relativa de portadores Tipos de variantes detectadas
HbS HbC Norte 25 5,7 % 25 0 Sur 13 4,7 % 13 0 Belén 1 9 4,0 % 9 0 Belén 2 33 9,3 % 33 0 Sardinal 1 16 5,7 % 13 3 Sardinal 2 17 4,4 % 17 0 Sardinal 3 2 4,4 % 2 0 Paso Tempisque 29 8,3 % 28 1 La costa 17 6,6 % 16 1 Otras áreas salud 6 3,6 % 6 0

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