Distrofia muscular de Duchenne y defecto de oxidación de ácidos grasos en un paciente pediátrico

Alejandra Acosta Gualandri, Mildred Jiménez Hernández

Resumen


Paciente pediátrico, con el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne y deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadenas medias, ambas patologías confirmadas por medio de análisis molecular, al detectarse la deleción de los exones 45 al 50 en el gen DMD, y la mutación A985G en estado homocigoto del gen ACADM.


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