Enfermedad de la orina de jarabe de arce: repaso de transporte de aminoácidos en membranas de tejidos no cerebrales

Resumen

Con este ensayo se procura compaginar trabajo experimental
y clínico en relación con las alteraciones metabólicas –
específicamente el transporte de aminoácidos en membranas
de tejidos no cerebrales- como base para mejor orientar el
tratamiento de la enfermedad de la orina del jarabe de arce
(MSUD por sus siglas en inglés). La MSUD resulta de un bloqueo
en la degradación de los aminoácidos ramificados, leucina,
isoleucina y valina, lo que lleva a su excesiva acumulación,
sobre todo del primero.