Enfermedad por Hemoglobina H; primer caso de la variante de hemoglobina H tipo (-α3.7/ --SEA) en Costa Rica.

Autores/as

  • Walter Cartín Sánchez Laboratorio de Estudios Especializados e Investigación
  • Kathia Valverde Muñoz Servicio de Hematología. Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera”, San José, Costa Rica.
  • Carlos Suárez Vargas Laboratorio de Estudios Especializados e Investigación
  • Jorge López Villegas Laboratorio de Estudios Especializados e Investigación

Resumen

La enfermedad por Hemoglobina H es la forma más común de talasemia intermedia y posee muchas características que requieren cuidadosa consideración en su manejo clínico. En la mayoría de los casos, la enfermedad por Hemoglobina H resulta de un estado doble heterocigoto producido por una deleción tipo α0 que remueve ambos genes de α-globina en uno de los cromosoma 16 y de una deleción tipo α+ en uno de los genes de α-globina en el otro cromosoma 16, resultando en una condición tipo (--/-α). El exceso de cadenas β de globina precipita y forma una hemoglobina anormal característica; la hemoglobina H (Hb H), un tetrámero de β globina (β4). Los pacientes con hemoglobina H que se encuentran en estado compensado pueden tener niveles de hemoglobina entre 9 y 10 g/dL, sin embargo durante las crisis hemolíticas, que se desarrollan durante o después de infecciones agudas con fiebres altas, la hemoglobina puede llegar a disminuir significativamente y los pacientes pueden desarrollar shock y fallo renal. Aún cuando la esplenectomía eleva la hemoglobina significativamente, no se recomienda porque la mayoría de los pacientes tienen un nivel aceptable de hemoglobina mientras se encuentren compensados. Se presenta el primer caso descrito en Costa Rica de enfermedad por hemoglobina H variante del sudeste asiático (-α3.7/ --SEA).1

Descargas

Publicado

2010-06-14

Cómo citar

Cartín Sánchez, W., Valverde Muñoz, K., Suárez Vargas, C., & López Villegas, J. (2010). Enfermedad por Hemoglobina H; primer caso de la variante de hemoglobina H tipo (-α3.7/ --SEA) en Costa Rica. Acta Médica Costarricense , 52(3). Recuperado a partir de http://actamedica.medicos.sa.cr/index.php/Acta_Medica/article/view/664